近年の急速なヒトゲノム・遺伝子解析研究の進展により，さまざまな診療の場で遺伝情報が扱われるようになっており，遺伝カウンセリングのニーズは急速に高まっています．遺伝カウンセリングにおいては，遺伝や遺伝子についての問題や不安をかかえている方（クライエント）に対して，正確な情報をわかりやすく伝え，生涯変化せず，血縁者にも影響を与える可能性のある遺伝情報（遺伝子情報）をどのように受け入れたらよいのかについて心理社会的援助がなされます．
わが国における臨床遺伝学および遺伝カウンセリング学の発展を目的に設立された日本遺伝カウンセリング学会では，学会運営・学会活動の基本方針として次の４項目を立て活動しています．
1）遺伝カウンセリングに関与する多様な人材が集い，切磋琢磨できる学会活動を行う．
2）臨床遺伝学を基盤とし，わが国の社会に適合する遺伝カウンセリング学を発展させる．
3）医学教育，学校教育，社会教育などあらゆるレベルにおいて遺伝リテラシーを向上させるための活動を行う．
4）関連学会と協同し，国・社会に向けた政策提言を積極的に行う．
日本遺伝カウンセリング学会では，上記基本方針を具体化させるために下記の委員会を設立し活発な活動を行っています．
・研修委員会：各種セミナーの企画・立案・実施を行う．
・編集委員会：日本遺伝カウンセリング学会誌を発行するとともに，その充実を図る．
・情報ネットワーク委員会：News Letter の配信およびホームページの充実を図る．
・専門医制度委員会：臨床遺伝専門医制度を運営する．
・倫理問題検討委員会：遺伝カウンセリングに関係する倫理問題について検討する．
・認定遺伝カウンセラー制度委員会：認定遺伝カウンセラー制度を運営する．
・将来計画委員会：会則・細則の改正を含め，本学会の将来計画について検討する．
・地域遺伝サービス委員会：地域における遺伝サービスのあり方について検討する．
・国際交流委員会：遺伝カウンセラー養成機関の国際的連絡組織であるTAGCの窓口としての活動を行う．
・遺伝教育委員会：あらゆるレベルの遺伝教育のあり方について検討する．
・遺伝学的検査委員会：遺伝学的検査における種々の問題点を検討する．
　会員の職種としては，臨床遺伝専門医をはじめとする医師，臨床遺伝専門歯科医をはじめとする歯科医師，認定遺伝カウンセラー，保健師，助産師，看護師，研究者，臨床検査技師，機能訓練士，心理職，法律関係者，倫理関係者，教育関係者，行政関係者など多くの職種の方が会員として登録しており，現在（2010年８月末日）の，本学会の会員数は890名を数えています．
　2001年1月1日に，日本遺伝カウンセリング学会がスタートしたときの学会員数が447名でしたので，この約10年間でほぼ倍増したことになります．これは，遺伝学的検査の普及とともに遺伝カウンセリングの実施の必要性が広く知られるようになり，本学会の重要性が広く認識されてきたことの反映であると考えます．
　また，日本人類遺伝学会と本学会が協同して認定している臨床遺伝専門医は592名（2010.8.1現在），認定遺伝カウンセラーは74名（2010.8.1現在）に達しています．本学会は，これらの資格を目指す方々にとっても，またすでに資格をお持ちの方々にとっても，有意義な研修の場であり，有用な情報提供を行っています．