近年のゲノム医科学の発展は、医療において疾患の原因遺伝子の同定、発症メカニズムの解明、治療法の開発などの進歩をもたらしました。その成果の医学における応用は、健康の追求と疾病の予防・治療として、人類全体にとって大きな希望です。医療の現場では、確定診断として遺伝学的検査を実施し、遺伝情報に基づき、適切な治療や発症予防の方針を立てるという医療の変革に貢献できるようになりました。一方で遺伝情報は、生涯変化しないこと、血縁者間で一部共有されていることなどの特徴があります。ある疾患の将来の発症の有無をほぼ確実に予測すること（発症前診断）、自分は発症しないのに疾患の発症につながる遺伝的な体質を自分の子に伝える可能性があるか否かを診断すること（保因者診断）、胎児が遺伝性・先天性疾患を有しているかどうかを診断すること（出生前診断）、受精卵が遺伝性・先天性疾患の原因となる遺伝的特徴を有しているかを診断すること（着床前診断）が技術的に可能となっています。
医学専門領域である臨床遺伝の実践においては、正確で適切な情報を提供し、患者・家族の健康に貢献することの重要性とともに、「知る権利」と「知らないでいる権利」のそれぞれ尊重と、その一方で情報を知らないままでいることのリスク、胎児の生命に関する倫理的問題、胎児が疾患を有するかもしれない事への不安・葛藤などの課題が存在します。これらの課題に対して、医療として対応をしていくニーズへの気づきが、現在の遺伝カウンセリングの普及へと結びついています。こうした遺伝に関する様々な問題について、本人や家族が直面し、遺伝カウンセリングを受けて対応していく場面は今後ますます増えていくと予想されます。
このような背景のもとに、一般社団法人日本遺伝カウンセリング学会は、わが国における臨床遺伝学の進歩・発展と普及をはかると共に、広く国民の要望に応え、臨床遺伝学研究と適切な遺伝カウンセリングの実践を通して、医療と福祉の向上に寄与することを目的とします。そして、これらの目的を達するために、次の事業を行います。
１） 臨床遺伝及び遺伝カウンセリングに関する研究・調査・教育
２） わが国における遺伝医療体制の整備と充実、医療関係者や国民に対する遺伝に関する正しい知識の普及
３） 学術集会や教育研修会、セミナー等の開催
４） 会誌「日本遺伝カウンセリング学会誌」｢英語名Japanese Journal of Genetic Counseling｣（略称Jpn J Genet Counsel JJGC）および学術図書等の発行
５） 学会認定資格制度の運営
６） 国内外における関連学会、団体との交流および連携
７） その他の目的達成のため必要な事業
これらの事業の執行のために、日本遺伝カウンセリング学会は下記の委員会を組織して、活発な活動を行っています。
・研修委員会：各種研修会・セミナーの企画・立案・実施
・編集委員会：日本遺伝カウンセリング学会誌の発行と充実
・倫理問題検討委員会：臨床遺伝および遺伝カウンセリングの実践・研究に関係する倫理問題の検討
・臨床遺伝専門医制度委員会：臨床遺伝専門医制度の運営（日本人類遺伝学会との協同）
・認定遺伝カウンセラー制度委員会：認定遺伝カウンセラー制度の運営（日本人類遺伝学会との協同）
・情報ネットワーク委員会：Newsletterやホームページを通じた情報発信
・遺伝看護委員会：看護領域における遺伝医療の充実
・国際交流委員会：遺伝カウンセラー養成機関の国際的連絡組織であるTransnational Alliance for Genetic Counseling (TAGC)の窓口としての活動や学術的な国際連携
・遺伝学的検査委員会：遺伝学的検査における問題点の検討および情報提供
・遺伝教育啓発委員会：あらゆるレベルの遺伝教育・啓発のあり方についての検討と実践
・保険委員会：遺伝学的検査や遺伝カウンセリングに関連する保険収載
・財務委員会：日本遺伝カウンセリング学会に関する財務管理
・地域活性化委員会：地域における臨床遺伝・遺伝カウンセリングに関する学術/研修活動等の活性化支援および人材育成
会員の職種は、臨床遺伝専門医をはじめとする医師、臨床遺伝専門歯科医をはじめとする歯科医師、認定遺伝カウンセラー、保健師、助産師、看護師、研究者、臨床検査技師、機能訓練士、心理職、法律関係者、倫理関係者、教育関係者、行政関係者、医療系大学・大学院の学生など多くの職種の方が会員として登録しており、2024年3月現在の本学会の会員数は2035名と、会員数が毎年増加しています。
日本人類遺伝学会と協同で認定している臨床遺伝専門医は、2024年3月現在1893名、認定遺伝カウンセラーは388名です。
これらの資格を有する方たちにとっても、また資格の取得を目指す方たちにとっても、本学会は有意義な教育・研修の場であり、情報交換と交流の場でもあります。
